Le 1 juin 2023 de 10:00 à 13:00
10h00 | Université Chouaib Doukkali | Faculté des Sciences | EL JADIDA | MAROC
Sujet : Génétique des surdités héréditaires au sein de la population Marocaine. Étude des gènes MPZL2, CO4A3, MASP1 et ELMOD2
Directeur de thèse : Monsieur Guy LENAERS
RÉSUMÉ
L’audition, le sens médié par l’oreille, si altéré abouti à une surdité de différent degré, affectant quelques 430 millions de personnes souffrant de surdité moyenne à sévère. Ce handicap neurosensoriel est causé par des facteurs environnementaux et des défauts génétiques. La recherche de nouveaux déterminants génétiques pathogènes responsables des surdités syndromiques et non syndromiques au sein de la population marocaine a été l’objectif principal de ces travaux de thèse permettant de mieux cerner son hétérogénéité. L’analyse génétique mené sur une famille atteinte d’une surdité non syndromique a révélé le variant c.72delA MPZL2. Pour les surdités syndromiques, nous avons identifié des variants pathogènes de COL4A3 chez deux frères atteints du syndrome d'Alport et de MASP1 chez un cas atteint du syndrome 3MC. Nous avons aussi mis en évidence une mutation homozygote d’ELMOD2, codant une GAP impliquée dans la dynamique mitochondriale et la ciliogenèse, retrouvé pour la première fois chez deux patients avec surdité et troubles du spectre autistique. L’analyse du réseau mitochondrial du patient et de sa mère suggère une légère altération de la fusion du réseau mitochondrial. Nous avons confirmé que les variants GJB2 restent responsables de la majeure partie des surdités non syndromiques récessives chez les patients marocains 31,9% suivie, de LRTOMT avec une fréquence de 7,4%. L’ensemble de ces résultats contribuent à l’amélioration des connaissances sur les surdités héréditaires au Maroc, ainsi qu’à l’ouverture vers un meilleur diagnostic moléculaire et la possibilité de traitements par les thérapies géniques émergentes.
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